Albinizm

Treść:

• Czym jest albinizm?
• Objawy i przyczyny bielactwa
• Diagnoza i testy na bielactwo
• Jakie jest leczenie bielactwa?
• Czy bielactwu można zapobiec?
• Jakie powikłania mogą wystąpić w wyniku bielactwa?
• Jakie są perspektywy bielactwa?
• Czy osoby z bielactwem mogą prowadzić normalne życie?
• Podsumowanie

Albinizm jest chorobą dziedziczną, w której upośledzona jest produkcja melaniny. Melanina jest pigmentem (barwnikiem) wytwarzanym w organizmie i nadającym kolor skórze, włosom i oczom. Ponadto bierze udział w prawidłowym funkcjonowaniu wzroku. Choroba trwa całe życie i jest nieuleczalna, ale nie pogarsza się z czasem.

Typowe objawy to: jasny kolor oczu, skóry, włosów i zaburzenia widzenia. Jednym z głównych zagrożeń związanych z albinizmem jest większa podatność na raka skóry. Osoby z albinizmem mają bardzo bladą skórę, oczy i włosy. Są one narażone na zwiększone ryzyko problemów wizualnych, skórnych i społecznych.

Czym jest albinizm?

Albinizm jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym człowiek nie rodzi się z normalną ilością pigmentu melaniny. Melanina to substancja chemiczna w organizmie, która określa kolor skóry, włosów i oczu. Większość osób z albinizmem ma bardzo bladą skórę, włosy i oczy. Są one podatne na oparzenia słoneczne i raka skóry. Melanina jest również zaangażowana w rozwój nerwów wzrokowych, co może powodować problemy ze wzrokiem.

Albinizm może dotyczyć osób wszystkich ras i grup etnicznych. W Stanach Zjednoczonych około jedna na 18 000 do 20 000 osób cierpi na pewien rodzaj albinizmu. W innych częściach świata wskaźnik ten wynosi jedną na 3000 osób.

Co oznacza słowo albinotyczny?

Słowo albinos pochodzi od łacińskiego słowa „albus”, które oznacza biały. Osoby z albinizmem są czasami nazywane albinosami. Preferowany jest termin „osoba z albinizmem”.

Czy albinizm jest chorobą?

Albinizm nie jest chorobą. Albinizm jest chorobą genetyczną, z którą ludzie się rodzą. Nie jest zaraźliwy i nie może się rozprzestrzeniać.

Jakie są rodzaje bielactwa?

Istnieje kilka różnych rodzajów bielactwa. Poziom pigmentacji różni się w zależności od rodzaju bielactwa. Różne rodzaje bielactwa obejmują:

• Bielactwo oczno-skórne: Bielactwo oczno-skórne lub OCA jest najczęstszym typem bielactwa. Osoby z OCA mają wyjątkowo blade włosy, skórę i oczy. Istnieje siedem różnych podtypów OCA spowodowanych mutacjami w jednym z siedmiu genów (od OCA1 do OCA7).
• Bielactwo oczne: Bielactwo oczne (OA) występuje znacznie rzadziej niż OCA. Bielactwo oczne dotyczy tylko oczu. Osoby z OA mają zazwyczaj niebieskie oczy. Czasami tęczówki (kolorowa część oczu) są bardzo blade, więc oczy mogą wyglądać na czerwone lub różowe. Dzieje się tak, ponieważ naczynia krwionośne wewnątrz oczu prześwitują przez tęczówki. Kolor skóry i włosów jest zazwyczaj normalny.
• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka: Zespół Hermansky'ego-Pudlaka lub HPS to rodzaj albinizmu, który obejmuje formę OCA wraz z zaburzeniami krwi, problemami z siniakami oraz chorobami płuc, nerek lub jelit.
• Zespół Chediaka-Higashiego: Zespół Chediaka-Higashiego to rodzaj bielactwa, który obejmuje formę OCA wraz z problemami immunologicznymi i neurologicznymi.

Objawy i przyczyny bielactwa

Co powoduje bielactwo?

Albinizm jest spowodowany mutacjami w określonych genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny.

Czy bielactwo ma podłoże genetyczne?

Tak, bielactwo jest przekazywane (dziedziczone) w rodzinach. Ludzie rodzą się z bielactwem, gdy dziedziczą gen bielactwa od swoich rodziców.

W przypadku bielactwa oczno-skórnego oboje rodzice muszą być nosicielami genu bielactwa, aby ich dziecko urodziło się z bielactwem. Dziecko ma 1 na 4 szanse na urodzenie się z bielactwem. Jeśli tylko jedno z rodziców posiada gen albinizmu, dziecko nie będzie miało bielactwa okularowo-skórnego. Będzie ono jednak miało 50% szans na to, że samo jest nosicielem tego genu.

Jakie są objawy bielactwa?

Typowym objawem bielactwa jest jasny odcień skóry, często z piegami i różowymi plamami. Skóra bardzo szybko się opala, co znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry. Czasami produkcja melaniny może wzrosnąć w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a skóra nieznacznie ciemnieje. Włosy, włoski i rzęsy są zwykle jasnobrązowe, białe, a nawet czerwonawe. Oczy osób z bielactwem mogą być jasnoniebieskie, czerwone, a czasem brązowe. Kolor oczu może również zmieniać się wraz z wiekiem. Ponadto albinosi mogą mieć różne wady wzroku. Oczy mogą poruszać się mimowolnie, mogą mrużyć oczy i być nadmiernie wrażliwe na światło. Widzenie może być niewyraźne i nieostre.

Osoby z albinizmem mogą doświadczać następujących objawów:

• Bardzo blada skóra, włosy i oczy.
• Plamy z brakującym pigmentem skóry.
• Skrzyżowane oczy (zez).
• Szybkie ruchy gałek ocznych (oczopląs).
• Problemy z widzeniem.
• Wrażliwość na światło (światłowstręt).

Diagnoza i badania w kierunku bielactwa

Jak diagnozuje się bielactwo?

Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i zbadać skórę, włosy i oczy. Jednak najdokładniejsze wyniki zapewni test genetyczny, który pomoże określić, który gen jest zmutowany. Ten test DNA pomoże określić typ bielactwa.

Jakie jest leczenie bielactwa?

Nie ma lekarstwa na bielactwo. Musisz radzić sobie z tym schorzeniem, dbając o ochronę przed słońcem. Możesz chronić swoją skórę, włosy i oczy:

• Nie przebywać na słońcu.
• Noszenie okularów przeciwsłonecznych.
• Zakrywając się odzieżą chroniącą przed słońcem.
• Nosząc kapelusze.
• Regularne stosowanie filtrów przeciwsłonecznych.
• Jeśli masz skrzyżowane oczy (zez), chirurg może skorygować problem chirurgicznie.

Czy bielactwu można zapobiec?

Bielactwo jest chorobą dziedziczną. Osoby z rodzinną historią bielactwa powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.

Jakie powikłania mogą wystąpić w wyniku bielactwa?

Osoby cierpiące na bielactwo mogą doświadczyć któregokolwiek z poniższych powikłań:

• Problemy skórne: ze względu na jasny kolor skóry, osoby z albinizmem mają zwiększone ryzyko poparzeń słonecznych. Mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.
• Problemy ze wzrokiem: Osoby z albinizmem mogą być prawnie niewidome, ale z czasem mogą nauczyć się korzystać ze swojego wzroku. Niektóre osoby mogą być w stanie skorygować problemy z astygmatyzmem, dalekowzrocznością i krótkowzrocznością za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.
• Problemy społeczne: osoby z bielactwem są narażone na zwiększone ryzyko izolacji ze względu na stygmatyzację społeczną, jaką wywołuje ich choroba.

Jakie są perspektywy albinizmu?

Większość osób z bielactwem prowadzi normalne życie. Osoby z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka i zespołem Chediaka-Higashiego są narażone na zwiększone ryzyko skrócenia życia z powodu powiązanych chorób.

Czy osoby z bielactwem mogą prowadzić normalne życie?

Osoby z bielactwem mogą prowadzić normalne, zdrowe życie. Należy jednak ograniczyć ilość czasu spędzanego na świeżym powietrzu ze względu na ekspozycję na światło słoneczne. Niektóre osoby z bielactwem borykają się z izolacją społeczną z powodu stygmatyzacji choroby. Powinieneś skonsultować się z rodziną, przyjaciółmi i terapeutami w celu uzyskania wsparcia.

Wnioski

Chociaż bielactwo jest rzadką chorobą genetyczną, może dotknąć ludzi z różnych środowisk. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi z powodu bielactwa, skontaktuj się ze swoim lekarzem. Albinizm może mieć głęboki wpływ na Ciebie i Twoją rodzinę. Twój lekarz może pomóc Ci poradzić sobie z różnymi aspektami życia z tą chorobą.